Lo splicing è un processo di maturazione dell'mRNA eucariotico in cui gli introni (sequenze non codificanti) vengono rimossi e gli esoni (sequenze codificanti) vengono uniti. Lo splicing alternativo permette di produrre proteine diverse da uno stesso gene.
2. Le mutazioni puntiformi del DNA possono essere:
💡Spiegazione
Le mutazioni puntiformi riguardano singoli nucleotidi e comprendono: sostituzioni (una base viene sostituita con un'altra), inserzioni (aggiunta di una base) e delezioni (perdita di una base). Inserzioni e delezioni causano uno spostamento del quadro di lettura (frameshift).
3. Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso dell'informazione genetica come:
💡Spiegazione
Il dogma centrale della biologia molecolare (Crick, 1958) descrive il flusso dell'informazione genetica: il DNA viene trascritto in RNA messaggero (trascrizione) e l'mRNA viene tradotto in proteina (traduzione). Eccezioni: i retrovirus usano la trascrittasi inversa (RNA → DNA).
4. Il codice genetico è degenerato, il che significa che:
💡Spiegazione
Il codice genetico è degenerato (ridondante): ci sono 64 codoni possibili (combinazioni di 3 basi) ma solo 20 amminoacidi, quindi più codoni possono codificare lo stesso amminoacido. Ad esempio, leucina è codificata da 6 codoni diversi. Ciò offre protezione contro le mutazioni.
5. Le cellule staminali embrionali sono dette totipotenti/pluripotenti perché:
💡Spiegazione
Le cellule staminali embrionali sono pluripotenti: possono differenziarsi in qualsiasi tipo di cellula dell'organismo (nervosa, muscolare, epatica, ecc.). Le totipotenti (zigote e primi blastomeri) possono generare anche i tessuti extraembrionali.
6. Gli organismi geneticamente modificati (OGM) sono organismi nel cui DNA:
💡Spiegazione
Un OGM è un organismo il cui patrimonio genetico è stato modificato mediante tecniche di ingegneria genetica, tipicamente inserendo uno o più geni provenienti da un altro organismo (transgene). Esempi: piante resistenti ai parassiti, batteri che producono insulina umana.
7. La clonazione terapeutica si differenzia dalla clonazione riproduttiva perché:
💡Spiegazione
La clonazione terapeutica mira a produrre cellule staminali embrionali compatibili con un paziente per generare tessuti e organi da trapiantare, senza lo sviluppo di un organismo completo. La clonazione riproduttiva mira invece alla nascita di un individuo geneticamente identico.
8. La terapia genica consiste nel:
💡Spiegazione
La terapia genica mira a trattare malattie genetiche introducendo una copia funzionale del gene difettoso nelle cellule del paziente, spesso usando vettori virali modificati. Può essere somatica (cellule del corpo) o germinale (cellule riproduttive, con implicazioni etiche maggiori).
9. La PCR (Reazione a catena della polimerasi) è essenziale in medicina forense perché:
💡Spiegazione
La PCR permette di ottenere milioni di copie da quantità minime di DNA (anche da un singolo capello o una goccia di sangue). In ambito forense consente l'identificazione genetica (DNA fingerprinting) di sospettati, vittime e parentele.
10. Il progetto Genoma Umano ha permesso di:
💡Spiegazione
Il Progetto Genoma Umano (1990-2003) ha sequenziato i circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA umano, identificando circa 20.000-25.000 geni. Ha aperto la strada alla medicina personalizzata, alla farmacogenomica e alla comprensione delle malattie genetiche.
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