La trascrizione è il processo in cui l'enzima RNA polimerasi legge un filamento di DNA (filamento stampo) e sintetizza una molecola di RNA messaggero (mRNA) complementare. Avviene nel nucleo delle cellule eucariote.
2. Le mutazioni puntiformi del DNA possono essere:
💡Spiegazione
Le mutazioni puntiformi riguardano singoli nucleotidi e comprendono: sostituzioni (una base viene sostituita con un'altra), inserzioni (aggiunta di una base) e delezioni (perdita di una base). Inserzioni e delezioni causano uno spostamento del quadro di lettura (frameshift).
3. Il codice genetico è degenerato, il che significa che:
💡Spiegazione
Il codice genetico è degenerato (ridondante): ci sono 64 codoni possibili (combinazioni di 3 basi) ma solo 20 amminoacidi, quindi più codoni possono codificare lo stesso amminoacido. Ad esempio, leucina è codificata da 6 codoni diversi. Ciò offre protezione contro le mutazioni.
4. La PCR (Reazione a catena della polimerasi) è essenziale in medicina forense perché:
💡Spiegazione
La PCR permette di ottenere milioni di copie da quantità minime di DNA (anche da un singolo capello o una goccia di sangue). In ambito forense consente l'identificazione genetica (DNA fingerprinting) di sospettati, vittime e parentele.
5. La tettonica delle placche spiega:
💡Spiegazione
La tettonica delle placche è la teoria unificante delle scienze della Terra: la litosfera è suddivisa in placche che si muovono sullo strato sottostante (astenosfera). I margini delle placche sono sede di terremoti, vulcanismo e orogenesi.
6. La bioetica è una disciplina che si occupa di:
💡Spiegazione
La bioetica è la disciplina che analizza le implicazioni morali, sociali e giuridiche dei progressi nelle scienze biologiche e mediche: ingegneria genetica, fecondazione assistita, eutanasia, sperimentazione animale, OGM, editing genetico.
7. Il progetto Genoma Umano ha permesso di:
💡Spiegazione
Il Progetto Genoma Umano (1990-2003) ha sequenziato i circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA umano, identificando circa 20.000-25.000 geni. Ha aperto la strada alla medicina personalizzata, alla farmacogenomica e alla comprensione delle malattie genetiche.
8. La tecnologia CRISPR-Cas9 permette di:
💡Spiegazione
CRISPR-Cas9 è un sistema di editing genetico derivato dai batteri. L'enzima Cas9, guidato da un RNA guida (sgRNA), taglia il DNA in un punto preciso. La cellula ripara il taglio, permettendo di eliminare, correggere o inserire geni specifici con grande precisione.
9. La terapia genica consiste nel:
💡Spiegazione
La terapia genica mira a trattare malattie genetiche introducendo una copia funzionale del gene difettoso nelle cellule del paziente, spesso usando vettori virali modificati. Può essere somatica (cellule del corpo) o germinale (cellule riproduttive, con implicazioni etiche maggiori).
10. Lo splicing dell'mRNA consiste nella:
💡Spiegazione
Lo splicing è un processo di maturazione dell'mRNA eucariotico in cui gli introni (sequenze non codificanti) vengono rimossi e gli esoni (sequenze codificanti) vengono uniti. Lo splicing alternativo permette di produrre proteine diverse da uno stesso gene.
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