1. Le mutazioni puntiformi del DNA possono essere:
💡Spiegazione
Le mutazioni puntiformi riguardano singoli nucleotidi e comprendono: sostituzioni (una base viene sostituita con un'altra), inserzioni (aggiunta di una base) e delezioni (perdita di una base). Inserzioni e delezioni causano uno spostamento del quadro di lettura (frameshift).
2. La bioetica è una disciplina che si occupa di:
💡Spiegazione
La bioetica è la disciplina che analizza le implicazioni morali, sociali e giuridiche dei progressi nelle scienze biologiche e mediche: ingegneria genetica, fecondazione assistita, eutanasia, sperimentazione animale, OGM, editing genetico.
3. La terapia genica consiste nel:
💡Spiegazione
La terapia genica mira a trattare malattie genetiche introducendo una copia funzionale del gene difettoso nelle cellule del paziente, spesso usando vettori virali modificati. Può essere somatica (cellule del corpo) o germinale (cellule riproduttive, con implicazioni etiche maggiori).
4. La PCR (Reazione a catena della polimerasi) è essenziale in medicina forense perché:
💡Spiegazione
La PCR permette di ottenere milioni di copie da quantità minime di DNA (anche da un singolo capello o una goccia di sangue). In ambito forense consente l'identificazione genetica (DNA fingerprinting) di sospettati, vittime e parentele.
5. La trascrizione è il processo in cui:
💡Spiegazione
La trascrizione è il processo in cui l'enzima RNA polimerasi legge un filamento di DNA (filamento stampo) e sintetizza una molecola di RNA messaggero (mRNA) complementare. Avviene nel nucleo delle cellule eucariote.
6. La clonazione terapeutica si differenzia dalla clonazione riproduttiva perché:
💡Spiegazione
La clonazione terapeutica mira a produrre cellule staminali embrionali compatibili con un paziente per generare tessuti e organi da trapiantare, senza lo sviluppo di un organismo completo. La clonazione riproduttiva mira invece alla nascita di un individuo geneticamente identico.
7. Gli organismi geneticamente modificati (OGM) sono organismi nel cui DNA:
💡Spiegazione
Un OGM è un organismo il cui patrimonio genetico è stato modificato mediante tecniche di ingegneria genetica, tipicamente inserendo uno o più geni provenienti da un altro organismo (transgene). Esempi: piante resistenti ai parassiti, batteri che producono insulina umana.
8. Lo splicing dell'mRNA consiste nella:
💡Spiegazione
Lo splicing è un processo di maturazione dell'mRNA eucariotico in cui gli introni (sequenze non codificanti) vengono rimossi e gli esoni (sequenze codificanti) vengono uniti. Lo splicing alternativo permette di produrre proteine diverse da uno stesso gene.
9. La tecnologia CRISPR-Cas9 permette di:
💡Spiegazione
CRISPR-Cas9 è un sistema di editing genetico derivato dai batteri. L'enzima Cas9, guidato da un RNA guida (sgRNA), taglia il DNA in un punto preciso. La cellula ripara il taglio, permettendo di eliminare, correggere o inserire geni specifici con grande precisione.
10. Le cellule staminali embrionali sono dette totipotenti/pluripotenti perché:
💡Spiegazione
Le cellule staminali embrionali sono pluripotenti: possono differenziarsi in qualsiasi tipo di cellula dell'organismo (nervosa, muscolare, epatica, ecc.). Le totipotenti (zigote e primi blastomeri) possono generare anche i tessuti extraembrionali.
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