CRISPR-Cas9 è un sistema di editing genetico derivato dai batteri. L'enzima Cas9, guidato da un RNA guida (sgRNA), taglia il DNA in un punto preciso. La cellula ripara il taglio, permettendo di eliminare, correggere o inserire geni specifici con grande precisione.
2. Le mutazioni puntiformi del DNA possono essere:
💡Spiegazione
Le mutazioni puntiformi riguardano singoli nucleotidi e comprendono: sostituzioni (una base viene sostituita con un'altra), inserzioni (aggiunta di una base) e delezioni (perdita di una base). Inserzioni e delezioni causano uno spostamento del quadro di lettura (frameshift).
3. La trascrizione è il processo in cui:
💡Spiegazione
La trascrizione è il processo in cui l'enzima RNA polimerasi legge un filamento di DNA (filamento stampo) e sintetizza una molecola di RNA messaggero (mRNA) complementare. Avviene nel nucleo delle cellule eucariote.
4. L'epigenetica studia:
💡Spiegazione
L'epigenetica studia le modifiche dell'espressione genica (attivazione/silenziamento dei geni) che non comportano cambiamenti nella sequenza del DNA. Meccanismi epigenetici includono la metilazione del DNA, le modifiche degli istoni e l'RNA non codificante. Possono essere influenzati dall'ambiente e trasmessi alle generazioni successive.
5. Il codice genetico è degenerato, il che significa che:
💡Spiegazione
Il codice genetico è degenerato (ridondante): ci sono 64 codoni possibili (combinazioni di 3 basi) ma solo 20 amminoacidi, quindi più codoni possono codificare lo stesso amminoacido. Ad esempio, leucina è codificata da 6 codoni diversi. Ciò offre protezione contro le mutazioni.
6. La clonazione terapeutica si differenzia dalla clonazione riproduttiva perché:
💡Spiegazione
La clonazione terapeutica mira a produrre cellule staminali embrionali compatibili con un paziente per generare tessuti e organi da trapiantare, senza lo sviluppo di un organismo completo. La clonazione riproduttiva mira invece alla nascita di un individuo geneticamente identico.
7. La terapia genica consiste nel:
💡Spiegazione
La terapia genica mira a trattare malattie genetiche introducendo una copia funzionale del gene difettoso nelle cellule del paziente, spesso usando vettori virali modificati. Può essere somatica (cellule del corpo) o germinale (cellule riproduttive, con implicazioni etiche maggiori).
8. La PCR (Reazione a catena della polimerasi) è essenziale in medicina forense perché:
💡Spiegazione
La PCR permette di ottenere milioni di copie da quantità minime di DNA (anche da un singolo capello o una goccia di sangue). In ambito forense consente l'identificazione genetica (DNA fingerprinting) di sospettati, vittime e parentele.
9. Il progetto Genoma Umano ha permesso di:
💡Spiegazione
Il Progetto Genoma Umano (1990-2003) ha sequenziato i circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA umano, identificando circa 20.000-25.000 geni. Ha aperto la strada alla medicina personalizzata, alla farmacogenomica e alla comprensione delle malattie genetiche.
10. Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso dell'informazione genetica come:
💡Spiegazione
Il dogma centrale della biologia molecolare (Crick, 1958) descrive il flusso dell'informazione genetica: il DNA viene trascritto in RNA messaggero (trascrizione) e l'mRNA viene tradotto in proteina (traduzione). Eccezioni: i retrovirus usano la trascrittasi inversa (RNA → DNA).
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